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耶鲁大学的科学家们已经清楚地发现了导致子宫浆液性癌(USC)肿瘤的突变,这一发现可能会带来新的治疗机会。子宫浆液性癌(USC) - 一种抗化学,侵袭性的子宫内膜癌的重大突破,耶鲁研究人员已经确定了USC肿瘤的遗传景观,这些研究结果指出了新的治疗机会。该协作团队 - 其中包括具有妇科癌症,基因组学和计算生物学专业知识的研究人员 - 确定了许多在USC经常发生突变的新基因。 USC全面遗传分析的结果发表在1月28日的美国国家科学院院刊(PNAS)在线早期版本中。作为与Gilead Sciences,Inc。合作项目的一部分,研究人员得到了支持。子宫内膜癌是女性中最常见的妇科肿瘤,仅在美国就有超过47,000例新诊断病例和约8,000例死亡。患有I型子宫内膜癌肿瘤的患者通常具有良好的结果,但是具有II型或USC的患者具有更多的复发和死亡,并且该疾病更具侵袭性。 “我们已经清楚地确定了导致USC肿瘤的突变,”该研究的高级作者,耶鲁大学医学院妇产科,生殖科学教授Alessandro Santin博士以及妇科癌症研究项目的项目负责人说。耶鲁 - 纽黑文的Smilow癌症医院和耶鲁癌症中心的成员。 “除了众多众所周知的癌症基因外,我们还发现了三种以前未与癌症相关的基因。这一发现指出了在未来发展治疗方面可能具有重要意义的新途径。“研究小组收集了57名受USC影响的女性的肿瘤,试图确定肿瘤侵袭行为的分子基础。他们对来自肿瘤的所有基因进行了测序,并确定了对这些肿瘤生长至关重要的突变。研究小组还研究了拷贝数变异 - 未经突变但在肿瘤中扩增的基因,使其具有超过正常组织的生长优势。新发现的癌症相关基因包括两个 - CHD4和MBD3--它们存在于同一蛋白质复合物中,并在重塑基因组中发挥作用,允许某些区域开启和关闭。第三个基因TAF1的发现令研究人员感到惊讶,因为它是机器的核心组成部分,负责在人类基因组中转录大部分蛋白质编码基因。 “对不同癌症的详细研究继续产生新的和意想不到的发现,”相应的作者Richard P. Lifton博士,耶鲁大学遗传学教授Sterling教授和Howard Hughes医学研究所的研究员说。 “这些新发现定义了这种癌症的生物学基础,并提出了个性化治疗的新机会。”该研究的其他作者包括第一作者赵思明,Murim Choi,John D. Overton,Stefania Bellone,Dana M. Roque,Emiliano Cocco ,Federica Guzzo,Diana P. English,Joyce Varughese,Sara Gasparrini,Ileana Bortolomai,Natalia Buza,Pei Hui,Maysa Abu-Khalaf,Antonella Ravaggi,Eliana Bignotti,Elisabetta Bandiera,Chiara Romani,Paola Todeschini,Renata Tassi,Laura Zanotti, Luisa Carrara,Sergio Pecorelli,Dan-Arin Silasi,Elena Ratner,Masoud Azodi,Peter E. Schwartz,Thomas J. Rutherford,Amy L. Stiegler,Shrikant Mane,Titus J. Boggon和Joseph Schlessinger。除了吉利德外,该研究的部分资金来自美国国立卫生研究院,国家癌症研究所和霍华德休斯医学研究所。引用:PNAS doi / 10.1073 / pnas.1222577110来源:耶鲁大学Karen N. Peart新闻图片: